长治流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产后7-10个工作日内送检，通过CNV-seq+STR检测染色体非整倍体、微缺失微重复，明确2800元稽留流产/反复流产病因。
适用人群
- 首次发生稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的患者
- 反复自然流产2次及以上，排查遗传性染色体异常的夫妇
- 孕早期（12周前）流产，且流产物外观较新鲜、采样规范者
- 核型分析培养失败（30-50%失败率），需CNV-seq补充检测者
- 年龄≥35岁的高龄孕妇，胚胎染色体异常风险升高时
- 临床医生怀疑母源污染风险较低，追求性价比筛查方案者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）平台，通过1×低深度全基因组测序（CNV-seq）结合STR多重检测技术，分析流产物组织DNA。覆盖范围包括染色体非整倍体（如16三体、22三体、45,X等）以及大于100kb的微缺失/微重复变异，参考基因组GRCh37/hg19，比对UCSC、DGV、OMIM等数据库。能发现约50%常染色体三体、15-20%45,X单体、15%三倍体（但CNV-seq无法直接检出三倍体/四倍体）及5%结构异常。不能检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下CNV及单基因病变异。样本需流产物组织，报告周期7-10个工作日，价格2800元。
检测流程
采样便捷：只需流产后采集清亮绒毛组织（白色漂浮部分），避免血凝块和母体蜕膜，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏保存，24小时内送检。无需空腹，不限制饮食。可送至当地医院或合作检验所，部分城市支持上门取样或邮寄样本（需干冰运输）。送检后7-10个工作日内获取电子版报告，全程线上查询进度。
准确性说明
本检测基于CNV-seq技术，对100kb以上CNV检出灵敏度高，但准确性受母源污染影响显著——若样本混入母体DNA，可能导致假阴性（掩盖胎儿三体/单体）或解读偏差（变异源自母体）。原报告明确未做母源污染鉴定，故结果需结合临床综合判断。阳性结果（如检出16三体）多为偶发性新发异常，下次妊娠风险不显著增加，但可指导遗传咨询；阴性结果不排除多倍体、平衡易位或母体因素，建议进一步排查。安全性无创，仅取流产组织，无额外风险。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认适应症：稽留流产/反复流产/胚胎停育
- 在{城市}当地医院或合作点开具检测申请单
- 采集流产物组织（优选绒毛），同时采母血对照（用于STR母源污染鉴别）
- 样本装入专用管，4℃冷藏，24小时内送至实验室
- 实验室接收样本后，提取DNA，超声打断，构建文库
- 上机进行高通量测序（NGS），数据比对GRCh37/hg19
- 生物信息分析：检测非整倍体、CNV及STR位点，排除母源污染
- 7-10个工作日内出具报告，医生解读结果并提供遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
- 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗？
- 本检测主要针对染色体拷贝数变异（≥100kb）。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多（如完全性葡萄胎为46,XX全部父源），属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确：CNV-seq不能检出多倍体变异（如三倍体），而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关，因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法，建议结合病理检查。
- 我在长治，报告上写‘致病性CNVs 0个，VOUS 0个’，全是0是什么意思？
- 意思是本检测范围内未发现明确的致病变异和临床意义未明的变异。这在一定程度上有助于排除染色体大片段异常导致的流产，但仍需注意：报告明确告知三倍体、四倍体、平衡易位等无法检出，且未做母源污染鉴定，结果可能受母体DNA干扰。建议结合临床综合判断。
- 我在长治，报告阴性但没做核型，现在还能补救查三倍体吗？
- 核型分析需要流产物活细胞，如果组织已处理或固定，通常无法补救。但您可以联系送检医生，确认原始样本是否还有剩余活组织。若有，可补做核型；若无，可基于本检测阴性结果，结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体，阴性不代表排除所有原因。
- 拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？
- 报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室，提供检测技术层面的支持，但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题，可联系我们的客服转接遗传咨询师。
注意事项
- 采样务必选择清亮绒毛组织，避免血凝块和蜕膜，减少母源污染风险
- 本检测不含母源污染鉴定流程，若样本污染严重可能导致结果偏差
- 检测周期为7-10个工作日，从样本到达实验室起算
- 不能检出多倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV
- 结果需结合临床表型和家族史综合解读，不可作为唯一诊断依据
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定的高精度版本或核型分析
- 自然排出的流产物污染风险高，强烈建议同时送母血对照
- 报告仅针对本次样本，不预示未来妊娠结局，需后续遗传咨询
相关搜索
武乡万核医学检测中心
山西省长治市武乡县蟠龙镇蟠龙村877号
